У трехлетней девочки по бровям заподозрили смертельное заболевание
Историю семьи опубликовало издание Metropoles.
У Лидии были очень густые брови, сросшиеся на переносице. Сначала мать не придавала этому значения, но однажды бабушка девочки увидела в интернете фотографию ребенка с похожей внешностью, страдающего синдромом Санфилиппо — редким заболеванием, также известным как детская деменция.
Рэйчел согласилась, что сходство действительно было заметным, и обратилась с дочерью в больницу. После проведения генетических тестов врачи подтвердили диагноз. Помимо густых бровей, у Лидии наблюдались и другие характерные признаки болезни — пухлые губы и избыточный рост волос, однако снижение умственных способностей пока не проявилось.
Без своевременного лечения синдром Санфилиппо может привести к летальному исходу, но семья надеется, что благодаря генной терапии удастся контролировать симптомы заболевания у Лидии.
Ранее у двухлетней девочки из Бразилии диагностировали редкое генетическое заболевание — синдром Прадера-Вилли, из-за которого она испытывает постоянный голод, даже после еды.
Источник и фото - lenta.ru